Zespół Westa i konopie — historia Floriana i co mówi nauka

Zespół Westa to jedna z najcięższych encefalopatii padaczkowych okresu niemowlęcego. Diagnoza zwykle pada między 3. a 12. miesiącem życia, a jej obraz, napady zgięciowe, hipsarytmia w EEG, regres rozwoju, przeraża każdego rodzica. Standardowa terapia nie zawsze przynosi remisję, a skutki uboczne leków bywają poważne. W 38. odcinku Rozmów Konopnych Żaneta Francuz opowiedziała historię swojego syna Floriana, u którego po wprowadzeniu fitokannabinoidów (pod opieką lekarza) napady ustąpiły. To historia jednego dziecka, ale dobrze pokazuje, jak wygląda dzisiejszy stan wiedzy o roli CBD w padaczce lekoopornej.

Ten artykuł nie jest poradnikiem terapeutycznym i nie zastępuje konsultacji z neurologiem dziecięcym. Jest natomiast rzetelnym przeglądem tego, co o zespole Westa, padaczce lekoopornej i kannabidiolu mówi literatura medyczna z ostatnich lat.

Zespół Westa – czym właściwie jest ta padaczka

Zespół Westa (West syndrome, infantile spasms) to wiekowo-specyficzna encefalopatia padaczkowa. Definiuje go triada: charakterystyczne napady zgięciowe (skłony tułowia z jednoczesnym uniesieniem rączek, często w seriach po kilkadziesiąt), nieprawidłowy zapis EEG zwany hipsarytmią oraz zatrzymanie lub regres rozwoju psychoruchowego. Częstość występowania to około 2–5 przypadków na 10 000 żywych urodzeń [5].

Przyczyny są zróżnicowane: stwardnienie guzowate, wady rozwojowe kory mózgu, zaburzenia metaboliczne, mutacje genetyczne, niedotlenienie okołoporodowe, a u skrajnych wcześniaków, wylewy dokomorowe i ich następstwa. U Floriana, urodzonego w 26. tygodniu ciąży z masą 936 g, tłem były właśnie powikłania skrajnego wcześniactwa: wylewy III/IV stopnia oraz V stopień retinopatii wcześniaczej.

Rokowanie w zespole Westa zależy od tego, jak szybko uda się przerwać napady i znormalizować EEG. Im dłużej trwa hipsarytmia, tym poważniejsze są zwykle następstwa neurorozwojowe. Dlatego każda diagnoza to wyścig z czasem.

Standardowa terapia i jej granice

Pierwszą linią leczenia zespołu Westa są hormony (ACTH, prednizolon) oraz wigabatryna. Konsensus amerykański z 2010 roku [5] wskazuje, że oba podejścia mogą skutecznie przerwać napady u części dzieci, ale żadne nie działa u wszystkich, a każde niesie ryzyko działań niepożądanych. ACTH wiąże się z immunosupresją, nadciśnieniem, kardiomiopatią; wigabatryna, z koncentrycznym ubytkiem pola widzenia, który u części pacjentów jest nieodwracalny.

Kiedy te leki nie pomagają, kolejnymi wyborami są walproinian, topiramat, klobazam, dieta ketogenna, a w skrajnych przypadkach, chirurgia padaczki. Mimo szerokiego arsenału, padaczka lekooporna w zespole Westa pozostaje rzeczywistością wielu rodzin. To właśnie w tej grupie pacjentów badacze zaczęli systematycznie sprawdzać kannabidiol.

Żaneta Francuz w rozmowie podkreślała, że nie zdecydowała się na rezygnację z farmakoterapii „dla idei”. Jej syn miał za sobą próby standardowych leków, a decyzje o kolejnych krokach zapadały w konsultacji z lekarzami i w oparciu o szczegółową diagnostykę: panel metylacyjny, OAT (kwasy organiczne w moczu), CSA, KPU. To istotny kontekst, bo każda historia tego typu wygląda inaczej z perspektywy laika i z perspektywy klinicysty.

Historia Floriana – co dokładnie się wydarzyło

Florian urodził się jako skrajny wcześniak. W pierwszym roku życia rodzice mierzyli się z konsekwencjami wylewów dokomorowych i całkowitym odwarstwieniem siatkówek (operacje ratujące widzenie odbyły się w Anglii, w Polsce odmówiono leczenia ze względu na ryzyko i rokowanie). Dzień po pierwszych urodzinach pojawiła się diagnoza zespołu Westa.

Mama Floriana zbudowała wielotorowy plan: dieta eliminacyjna „3× bez” (bez nabiału, glutenu, cukru), celowana suplementacja oparta na wynikach badań metabolicznych, leczenie pasożytnicze i przeciwgrzybicze, usunięcie chemii domowej. Miesiąc po diagnozie, pod opieką dr. Marka Bachańskiego, do terapii dołączyły fitokannabinoidy.

Efekt, o którym opowiada Żaneta, to ponad rok bez napadów, bez klasycznych leków przeciwpadaczkowych, przy ustabilizowanej dawce konopi i istotnie poprawionym zapisie EEG. To jednostkowa obserwacja kliniczna, a nie wynik badania kontrolowanego, i tak należy ją czytać. Dla rodziny była przełomem; dla nauki jest jednym z tysięcy przypadków, które domagają się dalszych, dobrze zaprojektowanych badań.

Fitokannabinoidy w padaczce – co mówią badania

Hipotezy o tym, że kannabinoidy mogą wpływać na pobudliwość neuronalną, sięgają lat 70. XX wieku, ale przełom przyszedł niedawno. W 2017 roku New England Journal of Medicine opublikował randomizowane badanie kontrolowane placebo, w którym kannabidiol u dzieci z zespołem Dravet zmniejszył częstość napadów drgawkowych z mediany 12,4 do 5,9 na miesiąc, w porównaniu z redukcją z 14,9 do 14,1 w grupie placebo [1]. Rok później ten sam zespół wykazał istotną redukcję napadów atonicznych w zespole Lennoxa-Gastauta [2].

Te dwa badania doprowadziły do rejestracji Epidyolexu (czysty CBD w roztworze), najpierw w USA, potem w Europie, w terapii zespołu Dravet, zespołu Lennoxa-Gastauta oraz stwardnienia guzowatego. To pierwszy lek pochodzenia konopnego z pełnym aparatem dowodów klinicznych, dostępny na receptę.

Dla samego zespołu Westa danych jest mniej, ale są. Hussain i wsp. [3] opisali obserwacyjne dane od rodziców dzieci z różnymi padaczkami opornymi na leczenie, w tym infantile spasms: u istotnej części odnotowano subiektywną redukcję napadów po wzbogaconych w CBD ekstraktach konopnych. Metaanaliza Lattanziego i wsp. [4] potwierdza, że w padaczkach lekoopornych CBD zwiększa szansę na ≥50% redukcję napadów (ryzyko względne około 1,7 wobec placebo), kosztem podwyższonego ryzyka działań niepożądanych, głównie senności, biegunki i podwyższenia transaminaz.

Stanowisko ekspertów opublikowane w Epilepsia Open [6] precyzuje praktyczne ramy: CBD ma najmocniejsze dane w trzech wymienionych jednostkach, ale jest brany pod uwagę w innych encefalopatiach padaczkowych, gdy zawiodły standardowe leki. Eksperci podkreślają też interakcje farmakokinetyczne, szczególnie z klobazamem, walproinianem i niektórymi inhibitorami CYP, co wymaga monitorowania.

Dowody na CBD i Epidyolex – co to znaczy w praktyce

W praktyce klinicznej oznacza to kilka konkretnych rzeczy. Po pierwsze, kannabidiol nie jest „cudownym lekiem”, jest kolejną opcją w arsenale, z mierzalną skutecznością i znanym profilem działań niepożądanych. Po drugie, większość mocnych dowodów dotyczy czystego CBD w precyzyjnie dobranej dawce (typowo 10–20 mg/kg/dobę), a nie dowolnych olejków o nieznanym składzie. Po trzecie, dołączenie CBD nie oznacza odstawienia pozostałych leków, w badaniach rejestracyjnych CBD był dodawany do istniejącej terapii, a redukcja innych leków odbywała się stopniowo, pod nadzorem neurologa.

W Polsce dostęp do Epidyolexu jest możliwy w trybie importu docelowego. Osobną kategorią są medyczne susze i ekstrakty pełnospektralne dostępne na receptę, różnią się składem (m.in. śladową lub większą obecnością THC, terpenami) i wymagają indywidualnego doboru. Decyzja, którą ścieżką iść, powinna należeć do neurologa znającego dziecko i jego dotychczasową terapię.

Kiedy i z kim konsultować – granice tej historii

Historia Floriana inspiruje, ale niesie ryzyko błędnego wniosku: „skoro u niego zadziałało, odstawmy leki naszemu dziecku”. To wniosek niebezpieczny. Nagłe odstawienie leków przeciwpadaczkowych może wywołać stan padaczkowy, sytuację bezpośredniego zagrożenia życia. Każda modyfikacja terapii w padaczce, zwłaszcza u dziecka z encefalopatią padaczkową, należy do neurologa.

Co warto zrobić jako rodzic? Po pierwsze, zapytać prowadzącego neurologa o miejsce CBD/Epidyolexu w obecnej terapii dziecka, szczególnie jeśli mowa o zespole Dravet, Lennoxa-Gastauta, stwardnieniu guzowatym lub padaczce opornej na ≥2 leki. Po drugie, jeśli rozważamy ścieżkę medycznych konopi, szukać lekarza z doświadczeniem w pediatrycznej padaczce i znajomością preparatów. Po trzecie, nie kupować olejków „z internetu” o nieznanym składzie i podawać ich dziecku z padaczką bez nadzoru lekarskiego.

Dieta, suplementacja celowana, eliminacja toksyn środowiskowych, wszystkie te elementy, o których mówiła Żaneta, mają sens jako uzupełnienie, a nie zamiennik leczenia. Tym bardziej, że u różnych dzieci różne elementy mogą okazać się decydujące.

Najczęściej zadawane pytania

Powiązane odcinki i artykuły

• Odcinek 038, Padaczka: zespół Westa i efekty terapii konopiami (Żaneta Francuz)
• Neuroharmonia i mitochondria u dzieci neurowrażliwych (odc. 060)
• Max, padaczka lekooporna i system zdrowia, cz. 1 (odc. 066)
• Max, padaczka lekooporna, CBD i ruch pacjencki, cz. 2 (odc. 067)

Źródła

1. Devinsky O et al. Trial of Cannabidiol for Drug-Resistant Seizures in the Dravet Syndrome. NEJM 2017. PMID: 28538134
2. Devinsky O et al. Effect of Cannabidiol on Drop Seizures in the Lennox-Gastaut Syndrome. NEJM 2018. PMID: 29768152
3. Hussain SA et al. Perceived efficacy of cannabidiol-enriched cannabis extracts for treatment of pediatric epilepsy. Epilepsy Behav 2015. PMID: 25819968
4. Lattanzi S et al. Efficacy and Safety of Cannabidiol in Epilepsy: A Systematic Review and Meta-Analysis. Drugs 2018. PMID: 30205561
5. Pellock JM, Hrachovy R, Shinnar S et al. Infantile spasms: a U.S. consensus report. Epilepsia 2010. PMID: 20608961
6. Cross JH et al. Expert opinion on the use of cannabidiol for treatment-resistant epilepsy. Epilepsia Open 2020. PMID: 32802974

Ważne zastrzeżenie medyczne

Ten artykuł ma charakter edukacyjny i nie stanowi porady medycznej. Opisana historia Floriana to indywidualny przypadek prowadzony pod opieką doświadczonego lekarza. Nie należy jej traktować jako uniwersalnego schematu terapeutycznego ani jako podstawy do modyfikowania leczenia własnego dziecka.

Nigdy nie odstawiaj samodzielnie leków przeciwpadaczkowych ani nie modyfikuj ich dawkowania bez decyzji neurologa prowadzącego. Nagłe odstawienie leków u dziecka z padaczką może wywołać stan padaczkowy, sytuację bezpośredniego zagrożenia życia, wymagającą natychmiastowej interwencji szpitalnej. Również wprowadzenie preparatów konopnych (CBD, Epidyolex, ekstraktów pełnospektralnych) u dziecka z padaczką musi odbywać się pod nadzorem lekarza znającego pacjenta, jego dotychczasową farmakoterapię i ryzyko interakcji lekowych, szczególnie z klobazamem, walproinianem i innymi lekami metabolizowanymi przez cytochrom P450.

Jeśli rozważasz włączenie kannabinoidów w terapii padaczki u swojego dziecka, skonsultuj się z neurologiem dziecięcym mającym doświadczenie w padaczce lekoopornej. Unikaj samodzielnego kupowania olejków konopnych o nieznanym składzie i podawania ich dziecku bez kontroli klinicznej. Decyzje dotyczące diety eliminacyjnej, suplementacji i innych interwencji u dziecka z encefalopatią padaczkową również warto konsultować z lekarzem i dietetykiem klinicznym.